Aase-smith, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

La Sindrome di Aase-Smith è una malattia molto rara (ci sono solo pochi casi nel mondo) caratterizzata dall’associazione di anemia ipoplastica congenita e pollice trifalangeo. Il pallore cutaneo è accompagnato da anemia e leucopenia variabile. Altre anomalie scheletriche potenzialmente associate sono l’ipoplasia del radio, spalle strette e chiusura ritardata delle fontanelle. Non raramente gli affetti manifestano anche uno scarso accrescimento staturo-ponderale, anomalie cardiache (frequentemente rappresentate da difetto interventricolare), epatosplenomegalia, labiopalatoschisi e retinopatia. La causa della patologia è sconosciuta. La maggior parte dei casi è sporadica. Nei rari casi familiari sono state ipotizzata sia la trasmissione ereditaria autosomica recessiva (entrambi i genitori sono portatori sani di un gene mutato (difettoso) e il soggetto affetto eredita i due geni mutati dai genitori) sia quella autosomica dominante.

Dati epidemiologia

L’esatta incidenza della patologia non è conosciuta. Maschi e femmine sono colpiti in egual misura.

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1340

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 916

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