Behçet, malattia di
Malattie del sistema circolatorio

Rara malattia sistemica caratterizzata da aftosi (lesioni ulcerative multiple) ricorrente al cavo orale ed ai genitali e da manifestazioni a carico di occhi, cute, articolazioni, apparato digerente e sistema nervoso.

Appartiene al gruppo delle vasculiti autoimmuni, malattie caratterizzate da lesioni infiammatorie su base autoimmune dei vasi sanguigni. Nel Behçet sono colpite in particolare le vene di piccolo calibro. I criteri per porre la diagnosi prevedono: presenza di afte orali recidivanti e di almeno due delle seguenti alterazioni: afte genitali ricorrenti; interessamento oculare; interessamento cutaneo; positività al test cutaneo di ipersensibilità ritardata.

Le ulcere orali sono una manifestazione costante (presente nel 98-100% dei casi) e precoce della malattia (possono precedere le altre manifestazioni di anni). Le ulcere genitali sono presenti nel 72-79% dei casi e si localizzano nell'uomo a livello scrotale o penino e nella donna a livello vulvare, e sono caratterizzate da intensa sintomatologia dolorosa con possibile evoluzione cicatriziale.

L'interessamento cutaneo (73-94% dei casi) può manifestarsi con: pseudofollicolite e lesioni simil-acneiche al volto, al collo ed al torace. Il coinvolgimento oculare, che rappresenta la manifestazione di esordio nel 10% dei casi, è frequente (47-75% dei casi). Si presenta come uveite, vasculite retinica, ipopion (raccolta purulenta nella camera oculare anteriore), e con sintomi quali: dolore oculare, fotofobia (eccessiva sensibilità alla luce), visione annebbiata, lacrimazione, arrossamento perioculare, rapida diminuzione dell'acuità visiva. L'interessamento oculare può causare complicanze importanti: episodi ripetuti di uveite esitano spesso in glaucoma secondario (per distorsione cicatriziale dell'anatomia oculare).

Il coinvolgimento della retina, di solito dovuto ad occlusione vasale, può comportare una compromissione totale della funzione visiva. Il coinvolgimento del sistema nervoso centrale (8-30%), più frequente nei soggetti di sesso maschile con esordio precoce della malattia, compare in genere negli stadi avanzati (4°/5° anno dalla diagnosi), anche se nel 10% dei pazienti può essere la manifestazione iniziale della malattia. Può presentarsi come interessamento primitivo del tessuto nervoso, o neuro-Behçet, o come interessamento secondario a vasculite dei vasi arteriosi e venosi cerebrali. Le manifestazioni cliniche comprendono: cefalea; meningite asettica acuta sensibile ai cortisonici; epilessia; disturbi motori; disturbi del comportamento; deficit di attenzione e memoria; ipertensione endocranica. La presenza di sintomi articolari, sotto forma di mono o poliartrite in genere non erosiva, è riportata nel 47-59% dei casi e predilige il sesso femminile: l'articolazione interessata più di frequente è il ginocchio, seguita da polso, caviglia e gomito. Nel 25% dei pazienti, più spesso di sesso maschile, è documentato un interessamento del sistema venoso profondo degli arti inferiori con tromboflebiti migranti; le arterie sono colpite più raramente.

Le cause della malattia di Behçet non sono ancora state individuate, non si tratta comunque di una patologia trasmessa ereditariamente. L'evidenza di alterazioni del Sistema Immunitario permette di annoverarla tra le malattie autoimmuni. Esiste inoltre una predisposizione genetica: nei soggetti affetti si riscontra infatti, con maggior frequenza rispetto alla popolazione generale, un particolare antigene di istocompatibilità (HLA-B51).

Dati epidemiologia

In Europa la prevalenza è 1:500.000 con una maggiore incidenza fra il sesso femminile. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 6,6 casi su 100.000

ICD-9-CM: 1361

Codice esenzione: RC0210

Ambito di esenzione: nazionale

Associazioni di pazienti

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