Marfan, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Disordine ereditario causato da alterazioni del tessuto connettivo (il "cemento" tra le cellule di tutti gli organi) e caratterizzato da anomalie di sviluppo e di struttura a carico di molteplici organi. Malattia congenita, viene riconosciuta nella seconda o terza decade di vita. Tipica è una statura elevata ed una costituzione snella con viso, arti e dita allungati ed assottigliati. Si presentano anomalie scheletriche con deformità ed anche della dentizione, della colonna vertebrale e della parete anteriore della gabbia toracica. Le articolazioni sono ipermobili e predispongono alla lussazione. Pressoché tutti i pazienti presentano prolasso della valvola mitralica, aneurisma aortico, che può complicarsi con la dissezione. Le anomalie oculari comprendono una malposizione del cristallino, miopia di entità variabile e distacco di retina. Il tessuto polmonare può essere patologicamente iperdistensibile ed enfisematoso. La malattia è causata da un’alterazione del gene FBN1, localizzato sul cromosoma 15 ed importante per la fisiologica produzione della fibrillina, una delle maggiori componenti della fibrille del tessuto connettivo. La trasmissione della malattia è di tipo autosomico dominante.