Prader-Willi, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome caratterizzata da riduzione del tono muscolare o ipotonia in età infantile, alterazioni del comportamento come iperfagia, obesità, ipogonadismo, bassa statura, dimorfismi del volto e ritardo mentale di grado variabile.

L’ipotonia, evidente alla nascita, in seguito migliora; negli anni successivi, i bambini iniziano a presentare alterazioni comportamentali, tra cui un bisogno incontrollabile di cibo, che rappresenta uno dei maggiori problemi della sindrome poichè si complica molto spesso con obesità.

L'ipogonadismo si manifesta con ridotto sviluppo dei genitali, sviluppo puberale incompleto ed infertilità in entrambi i sessi. I pazienti possono presentare un ritardo mentale di solito lieve o moderato.

Un altro comportamento tipico è l'autoprovocarsi escoriazioni cutanee. La bassa statura spesso si manifesta nella seconda decade di vita, associata ad una particolare fragilità ossea secondaria all'osteoporosi con rischio aumentato di fratture. Il volto presenta tratti peculiari con diametro bifrontale ristretto e fessure palpebrali a mandorla.

Nella maggior parte dei casi la sindrome è sporadica e causata dall'assenza di una porzione del cromosoma 15 definita “15q11-q13” di origine paterna.

Dati epidemiologia

Si stima che la prevalenza della malattia sia di 1:15.000. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 75981

Codice esenzione: RN1310

Ambito di esenzione: nazionale

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