Angelman, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Sindrome caratterizzata da severo ritardo mentale, crisi convulsive con pattern EEG tipico, attacchi di riso immotivato, assenza del linguaggio, lingua protrusa, microcefalia Nella prima infanzia vi è una difficoltà ad alimentarsi, anomalie del sonno ed iperattività. Successivamente compaiono severo ritardo psichico, assenza del linguaggio, disturbi dell'equilibrio, movimenti a scatti con tremori grossolani delle mani, mandibola protrusa, bocca aperta con lingua visibile. Caratteristica è la particolare andatura a "bambola". I pazienti sembrano sempre allegri e sorridenti. L'epilessia può svilupparsi nell'infanzia e può migliorare con l'età. E' presente microcefalia con occipite piatto. La sindrome ha una eziologia complessa che chiama in causa l’imprinting genomico. L’assenza del contributo materno della regione 15q11-13 è la causa della patologia ed il meccanismo con il quale questo è provocato è variabile. Nel 70% dei casi si tratta di una delezione , nel 2% dei casi di una disomia uniparentale paterna del cromosoma 15, nel 2% di una anomalia del centro dell’imprinting. Nel restante 5-10% dei casi la causa eziologica è una mutazione nel gene UBE3A. In rari casi non si mette in evidenza nessuna di queste anomalie. La stragrande maggioranza dei casi è sporadica. I casi familiari sono quelli dovuti ad un riarrangiamento strutturale del cromosoma 15 materno o ad una mutazione del centro dell’imprinting.