Wolfram, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome plurimalformativa congenita caratterizzata da diabete mellito di tipo I ed atrofia ottica progressiva. In circa un terzo dei pazienti si sviluppa un diabete insipido e tipico è anche lo sviluppo di una sordità neurosensoriale. La malattia è causata da una mutazione del gene WFS1, localizzato sul cromosoma 4 e deputato alla produzione della “wolfranina”, una proteina con funzione di canale del calcio, localizzata a livello delle membrane delle cellulari delle cellule beta del pancreas e dei neuroni. La sindrome è trasmessa con modalità autosomica recessiva.

Dati epidemiologia

L'esatta incidenza della condizione è sconosciuta. La percentuale di maschi e femmine colpite è uguale. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 2588

Codice esenzione: RN1290

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 3463

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