Winchester, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome congenita che si manifesta all’età di due anni e si caratterizza per bassa statura, anomalie oculari, dermatologiche e sintomi simil-artritici. La patologia è geneticamente determinata e trasmessa con modalità di trasmissione autosomica recessiva. Il gene causativo è una metalloproteinasi MPP2 mappata sul cromosoma 16q13.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza della patologia.

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1280

Ambito di esenzione: nazionale

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