Williams, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara condizione congenita caratterizzata da peculiare dismorfismo cranio-faciale, cardiopatia congenita, tipicamente stenosi sopravalvolare aortica, ritardo di sviluppo psico-motorio con uno specifico profilo neurocomportamentale. Occasionalmente gli esami di laboratorio possono evidenziare elevate concentrazioni di calcio sia nel sangue che nelle urine. La patologia è causata da una microdelezione a carico del braccio lungo del cromosoma 7 (7q11.2) che coinvolge tra gli altri il gene dell’elastina.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. E’ stata documentata un’incidenza di circa 1:10.000-1:20.000 . La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,8 casi su 100.000

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1270

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato