Associazione vacterl/vater
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Si tratta di una associazione malformativa caratterizza dalla presenza di almeno tre delle seguenti anomalie: malformazioni vertebrali, atresia anale, atresia esofagea con o senza fistola tracheoesafagea, malformazioni renali e del radio.

Nonostante le numerose malformazioni le alterazioni a livello del sistema nervoso centrale sono minime; il ritardo mentale è raramente presente. Quasi tutti i casi sono sporadici e la causa è sconosciuta ma si ritiene che le malformazioni multiple derivino da un difettoso sviluppo del mesoderma embrionale.

Dati epidemiologia

I maschi sono colpiti più delle donne. Non sono disponibili dati precisi di incidenza e prevalenza di questa sindrome. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,6 casi su 100.000

[Vacteral associazione]

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1250

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 887

Parlato