Associazione vacterl/vater
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche
Si tratta di una associazione malformativa caratterizza dalla presenza di almeno tre delle seguenti anomalie: malformazioni vertebrali, atresia anale, atresia esofagea con o senza fistola tracheoesafagea, malformazioni renali e del radio.
Nonostante le numerose malformazioni le alterazioni a livello del sistema nervoso centrale sono minime; il ritardo mentale è raramente presente. Quasi tutti i casi sono sporadici e la causa è sconosciuta ma si ritiene che le malformazioni multiple derivino da un difettoso sviluppo del mesoderma embrionale.
Dati epidemiologia
I maschi sono colpiti più delle donne. Non sono disponibili dati precisi di incidenza e prevalenza di questa sindrome. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,6 casi su 100.000
❞
[Vacteral associazione]
ICD-9-CM: 75989
Codice esenzione: RN1250
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 887