Townes-brocks, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Disordine congenito caratterizzato principalmente da imperforazione anale con o senza fistole retto-vaginali o retto-perineali, anomalie a carico delle mani (pollici ipoplastici, bifidi o trifalangei), e anomalie auricolari con sordità. La trasmissione ereditaria avviene secondo una modalità autosomica dominante ad espressività variabile. Il gene causativo è SALL1 mappato su 16q12.1

Dati epidemiologia

La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. Maschi e femmine sono affetti in uguale misura. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1240

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato