Carenza congenita di alfa-1-antitripsina
Malattie del sistema immunitario

Disordine ereditario caratterizzato da ridotti livelli sierici di una particolare proteina denominata l'alfa-1 antitripsina, prodotta dal fegato e con funzione di inibitore di enzimi, detti proteasi, normalmente rilasciati dai globuli bianchi durante la loro attività di difesa dell'organismo. L'azione incontrollata, eccessiva di tali enzimi conduce ad un danno a carico dei tessuti normali. Un deficit di alfa-1-antitripsina, dunque, può determinare una compromissione della funzionalità respiratoria con insorgenza di un enfisema in seguito alla mancata inibizione dell’elastasi che danneggia la parete degli alveoli polmonari. L'entità del danno polmonare e l'età di comparsa delle sue manifestazioni sono variabili. Infatti non tutti gli individui con questa carenza sviluppano una malattia clinicamente significativa, soprattutto se non fumatori. Il quadro clinico, in genere, può essere dominato dalla comparsa, perlopiù in età adulta, di respirazione difficoltosa (dispnea) inizialmente associata a sforzo fisico; possono inoltre essere presenti tosse e ripetute infezioni respiratorie. Il coinvolgimento epatico, più raro, è stato associato ad un alterato rilascio di questa proteina da parte delle cellule del fegato. In questi casi gli affetti sviluppano precocemente alterazione dei test di funzionalità epatica, ittero ed ingrossamento del fegato. Il deficit di alfa-1 antitripsina viene trasmesso ereditariamente come carattere autosomico recessivo (i genitori del soggetto affetto sono "portatori", ciascuno, di un gene mutato); il gene responsabile della produzione di alfa-1 antitripsina è localizzato sul cromosoma 14. Sono note numerose varianti di questo gene e quelle più comunemente associate alla malattia sono la Z e la S.

Dati epidemiologia

Non vi è predilezione di sesso. Tale difetto genetico colpisce 1:3000-5000 individui, perlopiù di razza bianca. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,7 casi su 100.000

[Carenza congenita di alfa antitripsina]

ICD-9-CM: 2776

Codice esenzione: RC0200

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 178396  

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