Stickler, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara malattia sistemica che colpisce il tessuto connettivo a prevalente coinvolgimento articolare ed oculare. I pazienti affetti presentano un tipico volto appiattito, occhi preminenti, con palatoschisi e mandibola piccola. Entro i 10 anni di età compare solitamente una miopia da moderata a grave ed altre problematiche oculari tra cui distacco di retina, degenerazione corioretinica o vitreoretinica ed uveite cronica. Nella maggior parte dei casi sono presenti anomalie ossee del tipo displasia spondilo-epifisaria .Nel 10% dei casi sono presenti problemi uditivi tre cui sordità neurosensoriale o di conduzione. Statura e quoziente intellettivo sono generalmente normali. La sindrome è causata da mutazioni a carico del gene del collagene di tipo II, localizzato sul cromosoma 12 o del gene del collagene di tipo 11, localizzato sul cromosoma 6. La malattia è trasmessa ereditariamente con modalità autosomica dominante con variabile espressione fenotipica.