Smith-magenis, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche
Rara condizione caratterizzata da ritardo mentale, dismorfismi del volto e disturbi comportamentali di tipo auto ed eteroaggressivo, caratteristiche anomalie del ritmo sonno-veglia. Frequente è la brachidattilia delle mani e dei piedi e lo scarso accrescimento staturale. Essa è determinata da una microdelezione a carico del braccio corto del cromosoma 17 (17p11.2)
Dati epidemiologia
E’ stata documentata un’incidenza di circa 1:25.000. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000
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ICD-9-CM: 75989
Codice esenzione: RN1210
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 819