Smith-lemli-opitz, sindrome di
Malattie del metabolismo

Patologia ereditaria caratterizzata da malformazioni a carico del cranio, dismorfismi del volto, ritardo mentale e malformazioni genitali. La diagnosi, supportata dal quadro clinico, è confermata dal riscontro di concentrazioni molto basse di colesterolo ed alte di 7-deidrocolesterolo, il suo precursore. La malattia è determinata da un difetto nella biosintesi del colesterolo, il deficit di /-deidro-colesterolo-reduttasi, ed è trasmessa con modalità autosomica recessiva. La patogenesi delle malformazioni multiple osservate è da ricercarsi nella mancata o ridotta funzione del gene Sonic Hedhog, uno dei principali geni dello sviluppo, che richiede il colesterolo come substrato.

Dati epidemiologia

E’ stata documentata un’incidenza di circa 1:40.000. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1200

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 818

Parlato