Sindrome trico-rino-falangea
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Complesso sindromico caratterizzato da interessamento principale dei tessuti derivati dall'ectoderma (il più esterno dei tre foglietti germinali dell’embrione) associato ad un ritardo della crescita di entità variabile. Tipicamente i pazienti presentano un particolare dismorfismo facciale (naso bulboso con narici poco sviluppate), capelli radi e sottili, con relativa ipopigmentazione, metacarpi e metatarsi corti con epifisi a cono. I soggetti affetti solitamente presentano una statura inferiore alla norma. La patologia riconosce un'eziologia genetica ed è causata da una perdita di materiale genetico a carico del braccio lungo del cromosoma 8 (8q24.1). La variabilità e gravità del quadro clinico sono correlate all’ampiezza della regione deleta in quanto la quantità di materiale genetico perso può variare da soggetto a soggetto. Frequente è il convolgimento nella delezione del gene EXT1 con la conseguente formazione di esostosi multiple

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1180

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato