Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche
Rara condizione sindromica caratterizzata dalla presenza di cisti della cavità orbitale uni o bilaterale, microftalmia, appendici cutanee a livello palpebrale e delle gote ed aree di aplasia o ipoplasia cutanea a livello del volto, dello scalpo e del tronco. Si tratta di un disordine perlopiù sporadico, di cui non si conoscono le cause.
Dati epidemiologia
Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa patologia. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.
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ICD-9-CM: 75989
Codice esenzione: RN1160
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 1647