Simpson-Golabi-Behmel, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche
Rara condizione dismorfica congenita con iperaccrescimento pre e post-natale. Tipicamente i neonati affetti presentano macrocefalia con tratti del viso accentuati, polidattilia ed hanno un rischio aumentato di sviluppare neoplasie. Trattasi di una patologia genetica, trasmessa con modalità X-linked recessiva ed associata a mutazioni del gene GPC3 deputato alla produzione della proteina “glipicano 3”, coinvolta nei processi di regolazione della crescita tessutale.
Dati epidemiologia
La sindrome interessa soprattutto il sesso maschile; non sono disponibili dati epidemiologici di incidenza e prevalenza di questa sindrome. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici
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ICD-9-CM: 75989
Codice esenzione: RN1120
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 373