Sequenza da ipocinesia fetale
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche
Rara sindrome congenita caratterizzata da dismorfismi facciali, contratture articolari multiple e ipoplasia polmonare che determina una riduzione importante della sopravvivenza. I difetti genetici responsabili della sindrome sono eterogenei. Viene considerata una forma neurogena di artogripposi.
Dati epidemiologia
Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati epidemiologici di incidenza e prevalenza di questa sindrome. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.
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ICD-9-CM: 75989
Codice esenzione: RN1110
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 2570