Sequenza da ipocinesia fetale
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome congenita caratterizzata da dismorfismi facciali, contratture articolari multiple e ipoplasia polmonare che determina una riduzione importante della sopravvivenza. I difetti genetici responsabili della sindrome sono eterogenei. Viene considerata una forma neurogena di artogripposi.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati epidemiologici di incidenza e prevalenza di questa sindrome. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1110

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 2570

Parlato