Seckel, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara condizione congenita caratterizzata principalmente da importante ritardo di crescita intrauterina e post-natale, microcefalia, ritardo mentale ed un peculiare dimorfismo facciale con naso a becco d’uccello. Fra i caratteristici tratti del volto compresi: importante microcefalia con fronte sfuggente, occhi grandi e prominenti, prominenza della regione mediana del volto, padiglioni auricolari dismorfici ad impianto basso. Il peso alla nascita è inferiore ai limiti di norma, e si mantiene scarso nel corso della vita post-natale. Attualmente non si conoscono le cause di questo disordine che, nella maggior parte dei casi, è trasmesso secondo una modalità autosomica recessiva.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati epidemiologici di incidenza e prevalenza di questa sindrome. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1100

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato