Russell-Silver, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome caratterizzata da peculiari dismorfismi del volto associati ad un importante ritardo di crescita pre- e post-natale con bassa statura. Tipica è la presenza di una macrocefalia relativa con un cranio sproporzionato associata a volto triangolare e bocca a “cappello di gendarme” con gli angoli rivolti in basso. Nella maggior parte dei casi l’intelligenza è normale. La causa della malattia è tuttora sconosciuta. In circa il 20% dei pazienti è dimostrabile una particolare situazione genetica (chiamata disomia uniparentale materna del cromosoma 7) in cui entrambi i cromosomi 7 del soggetto affetto derivano dalla madre. Nella maggior parte dei casi la sindrome è sporadica.

Dati epidemiologia

La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,4 casi su 100.000

[Russel-Silver, sindrome di]

Codice esenzione: RN1080

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato