Robinow, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome malformativa caratterizzata da bassa statura, dimorfismi del volto con spiccato ipertelorismo, avambraccia corte ed importanti anomalie dei genitali, che in alcuni casi rendono dubbia l’attribuzione sessuale. Tra le complicanze sono da segnalare la comparsa di crisi epilettiche ed il ritardo mentale. Trattasi di un disordine ereditario a trasmissione autosomica dominante, anche se sono stati descritti casi con trasmissione autosomica recessiva. Quest’ultima è causata da mutazioni del gene ROR2, mappato sul cromosoma 9q22.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1070

Ambito di esenzione: nazionale

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