Roberts, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome malformativa caratterizzata da dimorfismi del volto, anomalie degli arti (focomelia, tetrafocomelia o difetti di riduzione meno gravi) associati a ritardo di crescita e mentale. Trattasi di un disordine ereditario a trasmissione autosomica recessiva. Caratteristica di questa sindrome è la separazione dei centromeri osservabile nei preparati cromosomici metafasici. Il gene causativo, ESCO2, mappato su 8p21 è responsabile della coesione dei cromatidi durante la fase S del ciclo cellulare.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza.

ICD-9-CM: 7554

Codice esenzione: RN1060

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 3103

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