Axenfeld-Rieger, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara condizione caratterizzata principalmente da anomalie a carico di occhi, denti e volto. L'anomalia oculare di Rieger, da cui prende il nome la sindrome, comprende: microcornea, presenza di un anello opaco attorno al bordo esterno della cornea, aderenze, corectopia ed ipoplasia dell'iride. Inoltre nel 50% dei casi, all'anomalia di Rieger é associato il glaucoma, con ipertensione endoculare. Fra le anomalie segnalate a carico dei denti sono descritte l’ipodontia (solitamente a carico degli incisivi centrali superiori), microdontia, denti a cono. Il viso dei soggetti affetti è solitamente dismorfico e caratterizzato da: ipoplasia mascellare, radice nasale larga e appiattita, filtro breve, labbro superiore sottile e inferiore sporgente. La patologia riconosce un'eziologia genetica e una modalità di trasmissione autosomica dominante con espressività variabile. In letteratura sono anche stati descritti casi sporadici

Dati epidemiologia

La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

[Rieger, sindrome]

Codice esenzione: RN1050

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato