Pfeiffer, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome congenita caratterizzata da una deformità cranica determinata da una precoce fusione della sutura coronale, dismorfismi del volto ed anomalie delle mani e dei piedi. Frequente è l’atresia delle coane. Essa è distinta nella forma classica caratterizzata da uno sviluppo intellettivo normale ( Pfeiffer tipo I), e nella forma associata a cranio a trifoglio con un grave coinvolgimento del sistema nervoso centrale (Pfeiffer tipo II) Trattasi di una patologia ereditaria trasmessa con modalità autosomica dominante. La forma classica tipo I è causata da mutazioni del gene FGFR1, mentre la tipo II, più grave, e’ prodotta da mutazioni dle gene FGFR2

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono disponibili dati precisi sulla prevalenza ed incidenza del disordine. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 75555

Codice esenzione: RN1040

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 710

Parlato