Pallister-Hall, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Raro disordine congenito caratterizzato dall’associazione di amartoblastoma dell’ipotalamo e polidattilia meso- o post-assiale. I soggetti affetti possono inoltre presentare ano imperforato, anomalie endocrinologiche, soprattutto ipofisarie, ed altre malformazioni. La malattia è geneticamente determinata e trasmessa con modalità autosomica dominante; in alcune famiglie è stata documentata un’associazione con alterazioni del gene GLI3, localizzato sul cromosoma 7.

Dati epidemiologia

In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1030

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 672

Parlato