Opitz, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome plurimalformativa caratterizzata da trigonocefalia, volto dismorfico e ritardo di sviluppo con scarso accrescimento. La trigonocefalia, considerata un elemento diagnostico essenziale della sindrome, è una particolare deformità cranica secondaria ad una fusione precoce della sutura metopica. Nello specifico il cranio presenta una fronte stretta con una cresta verticale mediana sporgente ed un viso stretto. Caratteristica è la conformazione del palato che è molto ogivale con arcate gengivali ipertrofiche. I pazienti affetti dalla sindrome possono presentare altre malformazioni maggiori tra cui cardiopatie congenite, anomalie delle dita delle mani e dell’encefalo. Non è attualmente nota la causa della malattia, anche se si ipotizza sia mediata geneticamente con modalità di trasmissione autosomica recessiva.

Dati epidemiologia

Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa patologia. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN1020

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 2745

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