Nager, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome con dimorfismi facciali dovuti ad anomalia di sviluppo del I e II arco branchiale associati a caratteristici difetti in riduzione degli arti. Per quanto concerne l’arto superiore è tipico un difetto prevalentemente radiale con avambracci corti e mobilità del gomito ridotta. Geneticamente determinata, la malattia è trasmessa con modalità autosomica dominante. Non è ancora noto il gene responsabile.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa patologia. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 7560

Codice esenzione: RN1000

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 245

Parlato