Meckel, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome congenita malformativa caratterizzata dalla presenza di microcefalia, encefalocele posteriore, polidattilia ed anomalie renali ed epatiche. La sopravvivenza dei soggetti affetti è spesso limitata a causa delle gravi malformazioni cerebrali. La sindrome è trasmessa con modalità autosomica recessiva ed è eterogenea dal punto di vista genetico con la presenza di 3 loci rispettivamente MKS1 sul cromosoma 17q21-24, MKS2 su 11q13, MKS3 su 8q24.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. I dati di incidenza variano, a seconda della popolazione, da 1:9.000 a 1:140.000 nati In letteratura sono descritti circa 200 casi.

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN0980

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato