Marshall, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome congenita, caratterizzata da anomalie cranio-facciali associate ad anomalie visive tra cui miopia congenita grave , strabismo e cataratta. I pazienti affetti da questa sindrome molto spesso presentano anche ipoacusia. Trattasi di una malattia ereditariamente trasmessa con modalità autosomica dominante. In alcuni casi la sindrome è stata ricondotta ad alterazioni del gene COL11A1, localizzato sul cromosoma 1 e fondamentale per la fisiologica produzione della catena alfa 1 del collagene di tipo 11.