Marshall, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome congenita, caratterizzata da anomalie cranio-facciali associate ad anomalie visive tra cui miopia congenita grave , strabismo e cataratta. I pazienti affetti da questa sindrome molto spesso presentano anche ipoacusia. Trattasi di una malattia ereditariamente trasmessa con modalità autosomica dominante. In alcuni casi la sindrome è stata ricondotta ad alterazioni del gene COL11A1, localizzato sul cromosoma 1 e fondamentale per la fisiologica produzione della catena alfa 1 del collagene di tipo 11.

Dati epidemiologia

Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti.

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN0970

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 560

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