Kartagener, sindrome di
Malattie dell'apparato respiratorio

Si tratta di una patologia geneticamente determinata, che si manifesta sin dai primi mesi di vita. Tipici sono sinusite, bronchiectasie ed anomalie di posizione degli organi interni o situs inversus. Essa è determinata da un’alterazione della funzionalità dell'epitelio ciliato, che riveste anche l’interno delle vie respiratorie. L’immobilità o lo scarso movimento delle ciglia determina un’alterata eliminazione del muco, il cui ristagno favorisce sovrainfezioni e quindi sinusiti croniche, bronchiti ed otiti medie. Il ripetersi delle infezioni bronchiali determina in alcuni casi la formazione di bronchiectasie (dilatazioni dei piccoli bronchi). Potenziale complicanza delle otiti croniche è un calo dell'udito. Problemi cardiologici possono invece derivare dall’inversione degli organi interni. I maschi affetti da questa sindrome possono essere sterili per mancata motilità degli spermatozoi. La sindrome è trasmessa ereditariamente con modalità autosomica recessiva. Sono stati identificati diversi geni causativi, tutti necessari per la funzionalità ciliare.