Crigler-Najjar, sindrome di
Malattie del metabolismo

La sindrome di Crigler-Najjar è un raro disordine congenito del metabolismo, caratterizzato da una grave forma di ittero (determinato da un incremento della bilirubina di tipo indiretto) che compare alla nascita. La sindrome è causata da un difetto congenito dell'enzima UDP-glucuronil-transferasi che può essere completo o parziale. Se il deficit è completo si delinea la sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1. In questo caso la mancanza completa dell’enzima causa un grave ostacolo al metabolismo della bilirubina da parte del fegato con conseguente aumento della bilirubina indiretta nel sangue sino a concentrazioni maggiori di 20 mg/100 ml. La bilirubina in eccesso tende a depositarsi nei tessuti dell'organismo, soprattutto nel tessuto nervoso determinando una grave condizione neurologica, detta ittero nucleare o Kernitterus (deposizione di bilirubina a livello di particolari zone del cervello denominati nuclei grigi della base) con conseguenti gravi alterazioni neurologiche. Se il deficit è parziale si delinea invece la sindrome di Crigler-Najjar di tipo 2 la cui presentazione sintomatologica è simile ma più lieve, della variante di tipo 1. La concentrazione della bilirubina nel siero è generalmente inferiore ai 20 mg/dl. Tale condizione raramente da' luogo a disturbi neurologici dovuti alla deposizione di bilirubina in particolari zone del cervello. La variante di tipo 1 è ereditaria con meccanismo autosomico recessivo (entrambi i genitori di un individuo affetto sono portatori dell’alterazione e la probabilità di avere un figlio malato è del 25% per ogni gravidanza); la variante di tipo 2, invece, è ereditata con modalità autosomica dominante con una espressione variabile.

Dati epidemiologia

La prevalenza ed incidenza esatte della patologia non sono note. Colpisce indifferentemente maschi e femmine. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici.

ICD-9-CM: 2774

Codice esenzione: RC0180

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 205

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