Hermansky-Pudlak, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Condizione clinica caratterizzata dalla presenza di albinismo oculo-cutaneo, diatesi emorragica con assenza di corpi densi piastrinici e depositi di materiale simil-coroide nel polmone e nell’intestino. Questi ultimi sono responsabili dello sviluppo di fibrosi polmonare con pneumopatia restrittiva e colite granulomatosa. Alcuni pazienti possono inoltre sviluppare insufficienza renale e cardiomiopatia. Si tratta di una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva. Tre diversi geni sono stati associati allo sviluppo di questa sindrome: il gene HPS1 localizzato sul cromosoma 10 e codificante per una proteina della membrana degli organelli citoplasmatici; il gene HPS2, localizzato sul cromosoma 5; il gene HPS3 localizzato sul cromosoma 3.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. L'incidenza della patologia è nota solo per la popolazione portoricana dove è stimata essere 1:2.000.

ICD-9-CM: 2702

Codice esenzione: RN0920

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 79430

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