Fryns, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Complessa sindrome malformativa, caratterizzata dall'associazione di note dismorfiche e malformazioni maggiori quali l’ernia diaframmatica con eventuale ipoplasia polmonare. Altre malformazioni frequentemente riscontrate sono la labiopalatoschisi, anomalie sia dei genitali interni che esterni, malformazioni del rene e delle vie urinarie, cardiopatia congenita, malrotazione intestinale e malformazioni del sistema nervoso centrale. Si tratta di una patologia ad eziologia genetica, trasmessa con modalità autosomica recessiva;. La causa è tuttora sconosciuta.