Fryns, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Complessa sindrome malformativa, caratterizzata dall'associazione di note dismorfiche e malformazioni maggiori quali l’ernia diaframmatica con eventuale ipoplasia polmonare. Altre malformazioni frequentemente riscontrate sono la labiopalatoschisi, anomalie sia dei genitali interni che esterni, malformazioni del rene e delle vie urinarie, cardiopatia congenita, malrotazione intestinale e malformazioni del sistema nervoso centrale. Si tratta di una patologia ad eziologia genetica, trasmessa con modalità autosomica recessiva;. La causa è tuttora sconosciuta.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Nella popolazione francese è stata segnala una prevalenza di 0.7:10.000 nati.

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN0900

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 2059

Parlato