Freeman-Sheldon, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara condizione congenita caratterizzata da un anomalo sviluppo muscolo-scheletrico con anomalie a carico del cranio, delle mani e dei piedi. Si può riscontrare la clinodattilia o deviazione permanente di una o più dita, camptodattilia o flessione permanente di una o più dita, deviazione ulnare delle dita delle mani, piede torto congenito, facies amimica e appiattita, labbra sottili atteggiate come per fischiare. Frequenti sono anche palato ogivale, micrognazia, strabismo, ipertelorismo o aumento della distanza interorbitale, orecchie ad impianto basso e collo corto con impianto basso dei capelli sulla nuca. La crescita staturale è generalmente conservata, l'intelligenza è normale, come anche l'aspettativa di vita. Trattasi di una patologia ereditaria a trasmissione autosomica dominante. In alcuni casi la malattia può anche essere trasmessa con modalità autosomica recessiva. Infine sono stati descritti anche casi sporadici (isolati) della sindrome, senza una storia familiare. Non é stata ancora individuata l'alterazione genetica responsabile di questa sindrome, e quindi attualmente non é disponibile un test genetico per la diagnosi molecolare.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono disponibili dati precisi in merito a prevalenza ed incidenza. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN0890

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato