Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo

Rara patologia malformativa congenita caratterizzata dall’associazione di ectrodattilia (un'anomalia degli arti in cui alcuni raggi centrali delle mani sono mancanti con aspetto di mano a pinza), anomalie del palato ed anomalie dei tessuti di derivazione ectodermica (capelli secchi, poco pigmentati, fini e scarsi, assenza di ciglia e sopracciglia, unghie fragili e sottili). Frequenti sono le anomalie del dotto naso-lacrimale, del sistema genito-urinario ed importanti anomalie delle estremità, dall'ectrodattilia o "mano a chela di granchio" alla sindattilia (fusione delle dita della mano e del piede). A carico del viso possono essere presenti palatoschisi e labiopalatoschisi. Nell’adulto prevalgono i problemi di tipo oculare e frequentemente si sviluppa una cicatrizzazione corneale vascolarizzata. Alla base della malattia vi sono alterazioni dei processi di maturazione delle cellule dell'ectoderma. La maggior parte dei casi siano sporadici, legati a mutazioni ex novo. I casi familiari mostrano una ereditarietà di tipo autosomico dominante a penetranza variabile. La malattia è legata a mutazioni del gene p63, deputato alla produzione di una proteina essenziale per il normale sviluppo dell'ectoderma.

Dati epidemiologia

L'incidenza e la prevalenza della malattia nella popolazione italiana non sono note. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,5 casi su 100.000

[Ectrodattilia-displasia ectodermica-palatoschisi (Eec)]

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN0880

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato