Dubowitz, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara condizione malformativa caratterizzata principalmente da bassa statura, dismorfismi del volto e ritardo di sviluppo di grado variabile. I bambini affetti presentano un basso peso alla nascita, anomalie craniofacciali quali microcefalia, ipertelorismo, ptosi, blefarofimosi, anomalie dell'area mascellare e capelli radi. Nel 50% dei casi è descritto un ritardo mentale lieve-moderato. Si tratta di una patologia ad eziologia genetica e trasmissione di tipo autosomico recessivo; non è ancora noto il difetto genetico di base.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa sindrome. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN0870

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 235

Parlato