Displasia setto-ottica
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

La displasia setto-ottica, chiamata anche sindrome di De Morsier, è una rara sindrome congenita caratterizzata da anomalie delle strutture mediane del cervello quali ipoplasia del disco ottico, agenesia del setto pellucido ed anomalie dell’asse ipotalamo-ipofisario con ipopituitarismo. Si manifesta clinicamente con una variabile compromissione del visus, ritardo mentale ed disordini endocrinologici tra cui deficit di GH ed eventualmente pubertà precoce ed anomalie dei genitali esterni. Si tratta di una patologia genetica, trasmessa con modalità di tipo autosomico dominante. E’ stato ipotizzato sia causata da un’alterazione del gene HESX1, localizzato sul cromosoma 3 e codificante per una proteina (S170L) che, se mutata, presenterebbe una diminuita attività DNA-legante.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono colpiti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa malattia. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,8 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7424

Codice esenzione: RN0860

Ambito di esenzione: nazionale

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