Bloom, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara condizione congenita caratterizzata da scarso sviluppo pre e post-natale, bassa statura, lesioni eritematose al volto e fotosensibilità. Comune è un’aumentata suscettibilità allo sviluppo di infezioni e di tumori e, fra questi, leucemie e tumori solidi (carcinomi colon-rettali e della cute) sono i più frequentemente riscontrati. La sindrome di Bloom è trasmessa ereditariamente con modalità autosomica recessiva ed appartiene ad un gruppo di patologie caratterizzate da instabilità del DNA con frequenti rotture cromosomiche e scambio fra cromatidi fratelli. Essa è causata da una mutazione del gene BLM, importante per la sintesi della proteina BLM coinvolta nei meccanismi di mantenimento della stabilità genomica.

Dati epidemiologia

La sindrome è frequente nella popolazione con origini ebraiche askenazite. Non sono disponibili dati precisi di incidenza e prevalenza nelle popolazioni occidentali. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 75739

Codice esenzione: RN0830

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 125

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