Baller-Gerold, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome malformativa congenita caratterizzata da deformità cranica secondaria a saldatura precoce di una o più suture del cranio ed assenza o mancato sviluppo del radio ed anomalie dell’ulna. Altre malformazioni descritte in associazione sono anomalie anorettali (40% dei casi), anomalie urogenitali (35% dei casi), cardiache e cerebrali. Si tratta di una sindrome geneticamente mediata e verosimilmente trasmessa con modalità di tipo autosomico recessivo Studi recenti indicano che la sindrome fa parte dello spettro delle sindromi con instabilità del DNA come la Rothmund-Thomson ed è dovuta a mutazioni del gene RECQL4.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono colpiti in eguale misura. L'esatta incidenza della sindrome non è nota. In letteratura sono stati descritti alcuni casi sporadici.

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN0810

Ambito di esenzione: nazionale

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