Aarskog, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara condizione congenita caratterizzata da bassa statura, peculiari dismorfismi del volto (ipertelorismo, attaccatura a V dei capelli in sede frontale) ed anomalie delle mani ( brachidattilia e lassità articolare) e dei genitali (criptorchidismo, scroto a scialle). In circa il 30% dei pazienti è presente un lieve ritardo mentale. Si tratta di una patologia genetica a trasmissione X-linked; il gene responsabile è stato identificato (FGD1) e localizzato sul cromosoma Xp11.21 ; non è tuttavia esclusa la possibilità di eterogeneità genetica.

Dati epidemiologia

La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. I maschi sono maggiormente colpiti rispetto alla femmine. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RN0790

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 2180

Parlato