Von Hippel-Lindau, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara malattia ereditaria caratterizzata dallo sviluppo di multipli tumori benigni e maligni a carico dell'occhio, sistema nervoso centrale, orecchio e più raramente reni, pancreas, ghiandole surrenali e fegato. L’espressività clinica di questa sindrome è quindi molto variabile. I primi segni della malattia compaiono nell'età adulta, in genere tra i 30 e i 40 anni e dipendono dall'organo colpito. La sindrome è trasmessa ereditariamente secondo una modalità autosomica dominante. Il gene della malattia, denominato gene VHL, è localizzato sul cromosoma 3 ed ha la funzione di impedire la crescita di tumori.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in egual misura. Una recente stima indica una prevalenza di 1: 40.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,9 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7596

Codice esenzione: RN0780

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 892

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