Peutz-Jeghers, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome ereditaria caratterizzata dalla presenza di polipi o adenomi multipli a carico dell’intestino tenue e, meno frequentemente, del retto, del colon e dello stomaco. Altra manifestazione clinica peculiare di questa sindrome è la presenza di chiazze di pigmentazione bruna sulla cute e sulle mucose. I pazienti affetti devono essere periodicamente ed attentamente valutati per l'aumentato rischio di sviluppare neoplasie a carico del pancreas, dell’ovaio e del testicolo. E' una malattia ereditaria a carattere autosomico dominante e causata da una mutazione del gene STK11.

Dati epidemiologia

E’ stata calcolata una prevalenza di 1:120.000 nati. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7596

Codice esenzione: RN0760

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 2869

Parlato