Sclerosi tuberosa
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome genetica caratterizzata da amatomi multipli localizzati in diversi organi, ma con predilezione per cervello, cute, reni, cuore ed occhi. Il coinvolgimento cerebrale si manifesta con ritardo mentale ed epilessia. Nel 70-80% dei pazienti sono presenti sintomi cutanei sotto forma di macchie ipocromiche, già presenti alla nascita, e angiofibromi. A carico dei reni, possono svilupparsi angiomiolipomi e cisti. I primi sono amartomi costituiti da tessuto vascolare, adiposo e muscolare liscio; in alcuni casi essi possono causare dolore lombare e presenza di sangue nelle urine. Tra le manifestazioni cardiache è possibile identificare rabdomiomi. In circa il 75% dei casi sono presenti lesioni oculari, gli amartomi retinici. Nel 20% dei soggetti affetti e di sesso femminile è descritta la presenza di linfangiomatosi polmonare. La sindrome è causata da alterazioni o del gene TSC1 (Tuberous Sclerosis Complex gene 1) localizzato sul cromosoma 9 o del gene TSC2, localizzato sul cromosoma 16. Le proteine codificate dai due geni, Amartina (TSC1) e Tuberina (TSC2), sembrano essere coinvolte nella regolazione di proliferazione e differenziazione cellulare. La malattia è trasmessa ereditariamente secondo modalità autosomica dominante. In circa due terzi dei casi essa è dovuta ad una mutazione spontanea.