Ivemark , sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara sindrome plurimalformativa caratterizzata da complesse anomalie cardiovascolari in associazione a mancato sviluppo o incompleto sviluppo della milza (in alcuni casi è stata descritta la presenza di milze multiple). Molto frequenti sono anche anomalie polmonari e addominali. I bambini affetti da tale patologia muoiono precocemente, generalmente entro il primo anno di vita. La maggior parte dei casi sono sporadici. Esiste anche una forma ereditaria a trasmissione autosomica recessiva.

Dati epidemiologia

E’ stata stimata un'incidenza di 1:40.000. I maschi sono più frequentemente colpiti (M/F = 3/1).

[Ivemark, sindrome di]

ICD-9-CM: 7590

Codice esenzione: RN0740

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 97548

Parlato