Ipofosfatasia
Malattie del metabolismo

Rara patologia metabolica dell'apparato scheletrico, causata da un difetto nella produzione di fosfatasi alcalina con alterata mineralizzazione ossea. Variabili sono le manifestazioni cliniche, comunque caratterizzate dalla comparsa di importanti difetti scheletrici con deformità di tipo rachitico in età infantile ed in età adulta con osteomalacia. Gli affetti possono inoltre sviluppare dispnea, cianosi, vomito, costipazione, calcolosi renale, deficit di crescita, disturbi del movimento e modificazioni rachitiche dell’osso. Può essere distinta nelle seguenti quattro varianti: ipofosfasia congenita letale, infantile, dell'età adulta tarda e pseudoipofosfatasia. L’ipofosfatasia può essere diagnosticata sulla base della storia clinica, esami radiologici in associazione ad una ridotta attività sierica della fosfatasi alcalina. L'aumento dell'escrezione urinaria di fosfoetanolamina può supportare la diagnosi, ma è presente anche in altre patologie del metabolismo osseo.

Dati epidemiologia

Entrambi i sessi sono colpiti in eguale misura. Nella popolazione canadese l'incidenza della forma grave è stimata intorno a 1:100.000. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici.

[Ipofostasia]

Codice esenzione: RC0160

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 436

Parlato