Sindrome Merrf
Malattie del metabolismo

L’acronimo MERRF deriva da “Myoclonus with Epilepsy and with Ragged Red Fibres” e definisce un'encefalomiopatia mitocondriale caratterizzata dall'associazione di crisi miocloniche, miopatia mitocondriale ed atassia cerebellare. Tipico è il riscontro di acidosi lattica a livello ematico e liquorale. La malattia è dovuta a diverse mutazioni/delezioni del DNA mitocondriale. L’ereditarietà è matrilineare.

Dati epidemiologia

Non sono disponibili dati precisi di incidenza e prevalenza su questa sindrome. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

[Merrf, sindrome]

ICD-9-CM: 2779

Codice esenzione: RN0720

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 551

Parlato