Sindrome Melas
Malattie del metabolismo

Si tratta di malattie trasmesse geneticamente e caratterizzate da un progressivo danno metabolico associato alla disfunzione dei mitocondri, gli organelli deputati alla produzione energetica delle cellule. Nella MELAS il danno maggiore risulta a carico dei muscoli e del cervello. L’esordio è in età infantile-adolescenziale, ma in alcuni casi può essere più tardivo, comunque in genere prima dei 40 anni. La variabilità di espressione clinica, anche tra i membri della stessa famiglia, è molto spiccata: alcuni soggetti sono gravemente colpiti, altri hanno una compromissione lieve, altri ancora sono portatori della mutazione genetica nel DNA dei mitocondri ma sono clinicamente sani. La diagnosi clinica è basata sui seguenti criteri: 1) episodi di tipo ictale prima dei 40 anni; 2) presenza di un'encefalopatia caratterizzata da crisi epilettiche o deterioramento cognitivo; 3) segni clinici di interessamento muscolare. Gli esami di laboratorio evidenziano un aumento di concentrazione dell'acido lattico nel siero e nel liquor. La diagnosi di MELAS è sostanzialmente supportata da studi biochimici sul muscolo e da analisi genetiche che possono essere effettuate sul sangue e sulla biopsia muscolare. La causa più frequente di questa malattia è una mutazione puntiforme del DNA mitocondriale situata nella posizione 3243.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono disponibili dati di prevalenza ed incidenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 1 casi su 100.000

[Melas, sindrome]

Codice esenzione: RN0710

Ambito di esenzione: nazionale

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