Wolf-Hirschhorn, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara condizione plurimalformativa caratterizzata da ritardo mentale ed anomalie fenotipiche multiple, causata da una delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4. Il quadro clinico è estremamente variabile e la gravità è correlata all’ampiezza della regione deleta in quanto la quantità di materiale genetico perso può variare da soggetto a soggetto. Come conseguenza, un bambino con una piccola perdita di materiale genetico avrà pochi sintomi rispetto ad un bambino con una grande perdita di materiale genetico. Evidente già in epoca neonatale, le caratteristiche cliniche principali sono rappresentati da basso peso alla nascita, dismorfismi cranio-faciali, ritardo di sviluppo psico-somatico e convulsioni. La patologia riconosce un'eziologia genetica ed è causata da una delezione a livello del cromosoma 4; evento casuale nel 90% dei casi.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono colpiti in uguale misura. E’ stata documentata un’incidenza di 1:50.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 7583

Codice esenzione: RN0700

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 280

Parlato