Aplasia congenita della cute
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo

Assenza-localizzata-della-cute Raro disordine evidente sin dalla nascita e caratterizzato dall’assenza, in alcune aree del corpo, di un singolo strato o di tutti gli strati della cute. Può interessare il cuoio capelluto (aree di alopecia), il viso, il tronco e gli arti. Le lesioni possono presentare una profondità di 1-2 cm con forma ovale e a margini netti. E’ descritto un interessamento dell’epidermide (lo stratto più superficiale della cute), del derma o/e anche del tessuto grasso sottocutaneo. Può presentarsi come patologia isolata oppure può essere associata ad altre malformazioni, quali sordità, ritardo psicomotorio e cardiopatia congenita. La malattia è dovuta ad una mutazione del gene FGFR2 e può essere ereditaria con meccanismo autosomico dominante (quando un individuo affetto ha una probabilità del 50% di trasmettere la malattia a ciascun figlio/a) o autosomico recessivo (entrambi i genitori di un soggetto affetto sono portatori sani e ad ogni gravidanza hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto).

Dati epidemiologia

Colpisce in eguale misura entrambi i sessi, con un'incidenza di circa 1:65.000 nati vivi. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 75731

Codice esenzione: RN0640

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 1116

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