Pseudoxantoma elastico
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo

Malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata da alterazioni delle fibre elastiche con conseguenze patologiche sulla cute, occhi e sistema cardiovascolare. Generalmente nell’infanzia compaiono papule giallastre raggruppate di preferenza sul collo e nelle pieghe cutanee, conferendo un caratteristico aspetto a "pelle di pollo" o "ad acciottolato". La cute, sede delle lesioni, perde progressivamente elasticità e diventa più flaccida e cadente. Gli occhi possono presentare alterazioni della retina denominate “strie angioidi”, secondarie ad una rottura di un foglietto interno della retina ricco di fibre elastiche, denominato “membrana di Brunch”. Ciò è responsabile di emorragie, formazione di nuovi vasi ed anche potenziale distacco di retina con perdita progressiva della capacità visiva. Trattasi di una malattia genetica eterogenea. La forma più comune è dovuta a mutazioni del gene ABCC6 sul cromosoma 16p13.1.

Dati epidemiologia

Il rapporto femmine/maschi colpiti dalla malattia è di 2:1. E’ stata documentata una prevalenza di 1:100.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,5 casi su 100.000

ICD-9-CM: 75739

Codice esenzione: RN0630

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato